Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể là gì và để làm gì

Sàng lọc trước sinh để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST) là quá trình sử dụng các xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST. Từ "nguy cơ" là mấu chốt: sàng lọc cho ra xác suất, không cho ra chẩn đoán.

Bình thường mỗi tế bào cơ thể có 46 NST (23 cặp) chứa vật liệu di truyền (DNA). Bất kỳ thay đổi nào về số lượng hay cấu trúc NST đều có thể dẫn tới rối loạn di truyền, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của trẻ sau sinh.

Mục đích của sàng lọc theo văn bản gồm hai vế:

• Phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc trẻ giảm thiểu trí tuệ (hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia…), từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình về hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
• Chẩn đoán sớm những khuyết tật có thể điều trị, phục hồi chức năng được sau sinh - như sứt môi, chẻ vòm, tay chân khoèo - để gia đình và thai phụ chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Không phải mọi phát hiện đều dẫn tới quyết định nặng nề; nhiều phát hiện chỉ để chuẩn bị.