Ba hội chứng lệch bội thường gặp nhất và tỷ lệ mắc

Trong thực hành ở cơ sở khám chữa bệnh cấp ban đầu, sàng lọc tiêu chuẩn được áp dụng cho mọi thai kỳ, tập trung vào 3 hội chứng lệch bội thường gặp nhất (Trisomy 13, 18, 21) - vì các bất thường NST khác thường hiếm gặp hoặc dẫn đến sảy thai tự nhiên rất sớm.

Trisomy nghĩa là có 3 nhiễm sắc thể ở một cặp thay vì 2:

• Trisomy 21 (hội chứng Down) - dạng phổ biến nhất, tỷ lệ 1/700 trẻ sinh sống. Tần suất tăng rõ rệt theo tuổi mẹ.
• Trisomy 18 (hội chứng Edward) - tỷ lệ 1/3.000 trẻ sinh sống. Đa phần thai nhi không sống sót đến lúc sinh; chỉ 5-10% trẻ sống qua năm đầu đời.
• Trisomy 13 (hội chứng Patau) - tỷ lệ 1/6.000 trẻ sinh sống. Tiên lượng rất nặng, nhiều thai tử vong trước sinh, chỉ 5-10% trẻ sinh ra sống qua năm đầu đời.