Xử trí khi siêu âm phát hiện dấu hiệu gợi ý

Quy trình xử trí khi siêu âm định kỳ phát hiện soft marker, theo QĐ 1139:

• Nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào - đơn độc hoặc kết hợp - cần đề nghị thai phụ làm xét nghiệm lệch bội NST (nếu trước đó chưa làm), giới thiệu tham vấn di truyền, và thực hiện siêu âm hình thái học chi tiết ở tuần 18-22.
• Một số dấu hiệu đơn độc - như nang đám rối mạch mạc, nốt tăng âm thất trái - có thể chỉ là khác biệt bình thường của một thai nhi khỏe mạnh. Tuy nhiên vẫn cần tuân thủ quy trình sàng lọc lệch bội để loại trừ rủi ro.
• Ngay cả khi thai phụ chưa làm hoặc đã có kết quả xét nghiệm máu âm tính, nếu siêu âm có bất thường (ví dụ NT dày) thì cơ sở cấp ban đầu vẫn phải chuyển lên tuyến cao hơn để tham vấn di truyền, xét nghiệm chẩn đoán và siêu âm giải phẫu chi tiết tuần 18-22.

Thông điệp cho mẹ: thấy soft marker trên phiếu siêu âm không có nghĩa là con có bệnh - nó có nghĩa là cần thêm một bước kiểm tra nữa, và bước đó có quy trình rõ ràng.