Yếu tố nguy cơ lệch bội: tuổi mẹ và các yếu tố khác

Cán bộ y tế cần khai thác kỹ tiền sử để phát hiện các yếu tố nguy cơ sau:

Tuổi mẹ cao - yếu tố nguy cơ quan trọng nhất. Nguy cơ sinh con mắc Trisomy 21 ở phụ nữ dưới 30 tuổi là thấp, nhưng tăng nhanh sau 35 tuổi: ở tuổi 35 là 1/294, ở tuổi 40 tăng lên 1/86.

Tiền sử gia đình - có người thân mang các bất thường di truyền có sẵn, ví dụ chuyển đoạn NST cân bằng (người mang không có biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền sang con ở dạng mất cân bằng).

Tiền sử sản khoa - đã từng sinh con mắc hội chứng lệch bội NST thì nguy cơ tái mắc ở những lần mang thai sau cao hơn.

Yếu tố môi trường và lối sống - tiếp xúc với hóa chất gây đột biến hoặc tia phóng xạ trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Dù vậy, phần dự phòng của tài liệu khẳng định: sàng lọc lệch bội được khuyến cáo làm thường quy cho tất cả thai phụ, không phân biệt độ tuổi hay tiền sử y khoa. Không có yếu tố nguy cơ không có nghĩa là không cần sàng lọc.