Chọn xét nghiệm nào: NIPT, Double/Triple test, và trường hợp đa thai

Căn cứ vào điều kiện cơ sở y tế và mong muốn của thai phụ, cán bộ y tế tư vấn các lựa chọn sau:

NIPT. Là phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất cho Trisomy 13, 18 và 21. Thực hiện từ tuần thai thứ 10. Có thể dùng làm sàng lọc chính ban đầu, hoặc làm sàng lọc bước hai khi xét nghiệm sinh hóa truyền thống cho kết quả nguy cơ cao.

Double test / Triple test. Chỉ định cho những cơ sở y tế không có sẵn NIPT, hoặc khi thai phụ không muốn / không có điều kiện thực hiện NIPT. Nếu không làm NIPT, khuyến cáo kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) với xét nghiệm sinh hóa huyết thanh quý I (Double test) để tăng độ chính xác - không dùng xét nghiệm máu đơn độc.

Đa thai. NIPT vẫn có thể áp dụng nhưng cần tư vấn kỹ, vì độ nhạy và độ đặc hiệu có thể thấp hơn so với thai đơn. Trong trường hợp này, siêu âm NT kết hợp xét nghiệm máu là phương pháp rất hữu ích để tính nguy cơ cho từng thai riêng biệt.